Mutacja genu BRCA1 – Moje nowotworowe geny

Na zdjęciu moja MAMA. ❤️ Miała białaczkę. Zmarła w wieku 39 lat, czyli była tylko 2 lata starsza ode mnie. Miałam wtedy 11 lat, ale dokładnie pamiętam ten dzień… dzień śmierci, chorobę, szpital, pogrzeb… 5 grudnia kolejna operacja, tym razem profilaktyczna, bo chce pożyć trochę dłużej niż mama. 😊

MAMA 1

Mam mutację genu BRCA1 5382insC. Czy mój gen jest odziedziczony po mamie? Tego nie wiem i nie będę wiedzieć. Białaczka niby nie ma nic wspólnego z rakiem piersi. Mam zmarła tydzień po tym jak wykryto u niej białaczkę, miała wylew. Sam jej rak nie został dokładnie zbadany. Genetycy stwierdzili, że mogła mieć też inne nowotwory. Ale o tym czy mi przekazała ten gen, nigdy się nie dowiem.

W rodzinie miałam jeszcze dwa zachorowania na nowotwory, które mogą mieć coś wspólnego z moim. Babcia mojej mamy (moja prababcia) miała raka piersi. Ciocia, siostra taty, miała nowotwór jajników. Ciocia poddana została badaniu, czekamy na wyniki. Na badanie została skierowana też moja jedyna kuzynka ze strony mamy. Na szczęście nie ma mutacji, ale od 25 roku życia zostanie objęta specjalnym programem ochrony ze względu na wysokie ryzyko. Moja jedyna bratanica już ma wykaz tego co ma teraz robić, a jak tylko dorośnie zostanie objęta również specjalnym programem. Co też ważne, moja mutacja genów nie musiała zostać mi też przekazana przez nikogo. Mogła powstać we mnie.

Sama mutacja nie powoduje zaraz choroby. Mają na to wpływ inne czynniki zewnętrzne. Na początku choroby zastanawiałam się dlaczego właśnie ja mam raka. Jem zdrowo, unikam produktów przetworzonych, mięsa nie jem praktycznie od zawsze.. Od kiedy pamiętam uprawiam jakiś sport. Jestem aktywna. Moją chorobę wywołało prawdopodobnie agresywne leczenie hormonalne, które miałam kilka lat temu.

Obecnie nie jest dla mnie istotne skąd się u mnie to wzięło. Ważne, że mnie zbadali i wiem co mam. Powiedziano mi, że przy tej mutacji i przy mojej złośliwości nowotworu w 80-90% będę miała w najbliższym czasie kolejnego raka, piersi, jajników. Kończę leczenie i zaczynam profilaktykę. 5 grudnia operacja, adneksektomia, usunięcie jajników i jajowodów. Zaczęłam od jajników, bo mogę to zrobić już teraz. Pierś lewą zostawiłam na później, bo przy radioterapii zmienia się struktura tkanki. Usunięcie tej piersi będzie razem z rekonstrukcją, więc muszę trochę odczekać, żeby sama rekonstrukcja miała sens i nie było późniejszych powikłań. Już zaczęłam starania również w tym kierunku. Myślę też o wycięciu dwóch dziwnych pieprzyków, bo ta mutacja może też prowadzić do czerniaka i raka trzustki. Moje geny zostały przebadane w Poznaniu, w www.genesis.pl. Swoje wyniki konsultowałam jeszcze z innym ośrodkiem, z Profesorem Krystianem Jażdżewskim z Warsaw Genomics www.badamygeny.pl. Profesor potwierdził, że mój plan działań jest konieczny i właściwy.

Razem z moimi braćmi myśleliśmy o badaniu genetycznym, ale nigdy się za to nie zabraliśmy. Teraz bardzo żałuje, bo nie musiałabym przechodzić tego wszystkiego.. Nie wiem w sumie czy bym zrozumiała wtedy co mnie czeka. Teraz wiem i kur** nie chce przechodzić tego kolejny raz. Może ktoś na moim przykładzie zrozumie czym jest mutacja genów i pomyśli o badaniu.

Mój pierwszy lekarz, który wykrył u mnie nowotwór, nawet nie wspomniał o genetyce. Na szczęście Pani Profesor zleciła mi to badanie zaraz jak tylko do niej trafiłam. Co ją zastanowiło? Mój wiek zachorowania i chora mama. Rozmawiałam często z kobietami, które chorują na raka. Również mają kobiece nowotwory, jajników, piersi. Mają chorych w rodzinie a żaden lekarz nie zaproponował im badania genetycznego. Rozmawiałam też ostatnio z pewną Panią, której mama ma raka piersi i jej ciotki również. Nikt jej mamy nie zapytał czy ma córkę i nie pomyślał o profilaktyce dla niej.

Piszę to wszystko, żeby Wam uświadomić na swoim przykładzie, co możecie zrobić. Jak widzicie nie zawsze lekarze zadbają o nas odpowiednio. Usłyszałam też kiedyś od dziewczyny, której rodzina choruje, ona też, że nie chce tego badania, bo to za dużo dla niej. Przeszła jednego raka bez chemii, skończyło się na wycięciu. Nie mogłam zrozumieć czego nie chce. Badając się będzie wiedzieć na czym stoi i co robić dalej. Nie znaczy też zaraz, że mimo tego wszystkiego u niej jest ta mutacja. Mam nadzieję, że ją przekonałam. Obciążenie genetyczne powoduje, że chorujemy ciężej. Choroba wykryta jest dopiero w dużym stopniu zaawansowania. Wiedząc co nasz czeka jesteśmy w stanie temu wszystkiemu zapobiec.

Przeczytajcie poniższe artykuły:

  1. https://www.zwrotnikraka.pl/genetyka-w-onkologii-anna-wojcicka-warsaw-genomics/
  2. https://www.forbes.pl/technologie/badanie-genetyczne-ryzyka-zachorowania-na-raka-od-warsaw-genomics-wywiad-z-krystianem/khg3zbv
  3. http://wyborcza.pl/TylkoZdrowie/7,137474,22530976,czy-rak-jest-zapisany-w-genach-jak-sprawdzic-czy-nam-grozi.html

Jeśli chcecie uniknąć tej całej jazdy jaką ja miałam z leczeniem: chemii, radykalnej mastektomii, przerzutów do węzłów, radioterapii.. wejdźcie na stronę www.badamygeny.pl. Takie badania można tez wykonać w lokalnych ośrodkach genetycznych. W Poznaniu takim ośrodkiem jest www.genesis.pl/info/poradnie-genesis. Spis poradni genetycznych http://ptgc.pl/poradnie-genetyczne/pelna-lista-poradni-genetycznych/

Mam też nadzieję że moi bracia w końcu ruszą tyłki i zrobią badania. Mojego męża też wysyłam na badania, jego mama również zmarła na nowotwór.

Sprawdź również

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *